İÇİNDEKİLER
Bilim İnsanları: Alzheimer’a Karşı %70’e Kadar Koruma Sağlayan Gen Varyantı Bulundu
Fibronektin proteininin yapımından sorumlu olan FN1 geninde yeni keşfedilen bir varyant , Alzheimer’a yakalanma olasılığını yüzde 70’e kadar azaltıyor.
Bu bulgu hastalık için daha etkili tedavilere yol açabilir.
-Columbia Üniversitesi’nden bir ekibin liderliğindeki araştırmacılar, belirli bir grup insanı yakından incelediler: APOEe4 adı verilen başka bir gen varyantına sahip olan ve Alzheimer‘a hiç yakalanmamış olanlar. APOEe4’ün hastalığa yakalanma riskini önemli ölçüde artırdığı göz önüne alındığında , bir denge olabileceğinden şüphelendiler.
Gerçekten de, iki gruptaki 10.763 bireyin genom dizilimi , APOEe4’lü kişilerde belirli bir FN1 varyantının koruyucu etkilerini ortaya çıkardı . FN1 varyantının beyindeki fibronektin miktarını düzenlemeye yardımcı olduğu görülüyor.
– Columbia Üniversitesi’nden nörolog Richard Mayeux:
“Bu sonuçlar bize fibronektini hedef alan ve koruyucu varyantı taklit eden bir tedavinin insanlarda hastalığa karşı güçlü bir savunma sağlayabileceği fikrini verdi”
Fibronektin, kan-beyin bariyerinde doğal olarak küçük miktarlarda bulunur ; beyin için önemli bir savunmadır ve beynin içine girip çıkmasında önemli bir faktördür. Alzheimer gibi nörodejeneratif hastalıklar üzerinde çalışan bilim insanlarının önemli bir ilgi alanıdır.
Buradaki fikir, çok fazla fibronektinin, beynin tehlikeli maddeleri, özellikle de Alzheimer geliştiren kişilerin beyinlerinde gözle görülür şekilde biriken amiloid-beta proteinlerini temizleme yeteneğini bozabileceğidir.
– Columbia Üniversitesi’nden nörolog Çağhan Kızıl:
“Bu, aşırı fibronektinin beyindeki amiloid birikintilerinin temizlenmesini önleyebileceğini düşünmemize neden olan klasik bir iyi şey vakası.
Fazla fibronektini azaltan herhangi bir şey bir miktar koruma sağlamalıdır ve bunu yapan bir ilaç, bu zayıflatıcı duruma karşı mücadelede ileriye doğru önemli bir adım olabilir.”
Alzheimer hastalığının zebra balığı modeli kullanılarak yapılan testler bu hipotezi destekledi ve daha ileri testler planlanıyor.
Fibronektinin azaltılmasının amiloid klirensini arttırdığını buldular, bu da Alzheimer patolojisiyle doğrudan bir bağlantı olduğunu öne sürdü. Ek olarak, balıktaki fibronektinin azaltılması, glial hücrelerdeki değişiklikler gibi Alzheimer ile ilişkili diğer hasarları da iyileştirmiştir .
Araştırmacılar , yalnızca ABD’de APOEe4 aleli olan yüzbinlerce kişinin bu koruyucu FN1 varyantına sahip olduğunu ve potansiyel olarak Alzheimer’ın gelişmesini durdurabileceğini tahmin ediyor ; ancak bu gen varyantının tam olarak nasıl yardımcı olduğunu anlamak için daha fazla araştırmaya ihtiyaç duyulacak.
Fibronektin varyantı, APOEe4 taşıyan kişilerde bulundu , ancak aynı zamanda APOE’nin diğer varyantlarını taşıyan kişileri Alzheimer’a karşı da koruyabilir .
Alzheimer hastalarının kan-beyin bariyerinde sağlıklı insanlara göre çok daha fazla fibronektin bulunduğunu biliyoruz, dolayısıyla bunun bir şekilde rol oynadığı açıkça görülüyor. Bu belirlendikten sonra tedavileri buna göre şekillendirebiliriz.
– Mayeux :
“Amiloidi temizlemeye çok daha erken başlamamız gerekebilir ve bunun kan dolaşımı yoluyla yapılabileceğini düşünüyoruz.. Bu nedenle, ilaç geliştirme için iyi bir hedef olabilecek fibronektindeki bu varyantın keşfinden heyecan duyuyoruz.”
Alzheimer Hastalığı Nedir ve Tedavisinin Bir Yolu Var mı?
Alzheimer Hastalığı Nedir?
Kolay değil. Araştırmaların yalnızca yüzde 1’i dışında tümü umut verici görünüyor ve yaşamı değiştirecek tedaviler hala ufukta görünüyor. Ancak umudumuzu sürdürmek için hâlâ nedenlerimiz var.
-Alzheimer hastalığı, kısa süreli hafıza kaybının kötüleşmesiyle karakterize kronik bir nörolojik durumdur. Durum kötüleştikçe semptomlar zamanla ilerler ve doğru kelimeleri bulmada zorluklar, yönelim bozukluğu, sosyal beceri kaybı ve duygusal değişiklikleri içerir.
85 yaş üstü insanların kabaca yüzde 30’u hastalıktan etkileniyor; bu da sağlık hizmetlerindeki gelişmelerin dünya nüfusunun ortalama yaşında bir artışa yol açması nedeniyle durumu kritik bir konu haline getiriyor.
Hastalığın kendisi nadiren ölümcüldür, çünkü Alzheimer’ın ilerlemiş evrelerindeki kişiler ciddi enfeksiyonlara ve yaşamı tehdit eden diğer komplikasyonlara yakalanma konusunda daha büyük risk altındadır.
Alzheimer Hastalığına Ne Sebep Olur?
Bu duruma, beynin daha derinlerindeki yapıları etkilemeden önce tipik olarak korteks olarak bilinen buruşuk dış katmanda başlayan sürekli nöron kaybı neden olur.
Devam eden araştırmalar bu dejenerasyon hakkında ayrıntılar sağlamaya devam ediyor; çoğu açıklama beta-amiloid adı verilen proteinlerin birikmesine işaret ediyor. Tau adı verilen başka bir proteinin yapısındaki değişiklikler de sorumlu olabilir. Bu değiştirilmiş proteinler hep birlikte nöronların iletişim ve fonksiyonlarını etkiliyor ve sonunda hücrenin ölümüne yol açıyor gibi görünüyor.
Pek çok Alzheimer hastalığı vakası, çeşitli genlerden yoğun biçimde etkilenmiş gibi görünse de, bunun hem kalıtsal hem de çevresel faktörlerden etkilenen karmaşık bir durum olduğu açıktır.
Önemli bir nörotransmiterin artan seviyelerine dayalı tedavilerin geçici iyileşme sağladığı bulunmuştur, ancak henüz dejenerasyonu önlemenin veya tersine çevirmenin bir yolu yoktur.
