BİRÇOK ORGANDAKİ SALGI BEZLERİNİ ETKİLEYEN GENETİK BİR HASTALIK ...

🟢 KİSTİK FİBROZİSTE ERKEN TANI VE TEDAVİ ÇOK ÖNEMLİ

– Türk Toraks Derneği Çocuk Göğüs Hastalıkları Çalışma Grubu Başkanı;

“Kistik fibrozis; akciğerler, pankreas, karaciğer, bağırsaklar, sinüsler ve üreme organları gibi birçok organdaki salgı bezlerini etkileyen genetik bir hastalık …

Kistik fibroziste erken tani ve tedavi çok önemli www.cafemedyam.com

8 Eylül “Kistik Fibrozis Farkındalık Günü”

Türk Toraks Derneği Çocuk Göğüs Hastalıkları Çalışma Grubu Başkanı:

“Kistik fibrozis genetik bir hastalık.. Bu hastalıktaki koyu salgılar havayollarında birikerek çeşitli mikroorganizmaların yerleşmesine, tekrarlayan akciğer enfeksiyonlarına ve ilerleyici akciğer hasarına neden olur..

Karaciğer ve pankreastaki koyu salgılar organ kanallarını tıkayarak hasara neden olurken, aynı zamanda bu salgılar bağırsağa akamadığı için yenilen yiyecekler sindirilip vücuda yararlı hale getirilemez..

Sonuç olarak ishal, karında gaz ve şişkinlik, kilo alamama, vitamin eksiklikleri ve büyüme-gelişme geriliği ortaya çıkar.”

YAŞAM SÜRESİNİ ETKİLİYOR

Türk Toraks Derneği Çocuk Göğüs Hastalıkları Çalışma Grubu Başkanı:

“Bu hastalıkta akciğer tutulumu hastalığın klinik ağırlığını, yaşam süresi ve kalitesini belirleyen en önemli faktör..

Kistik fibrozis hastalığı ilerleyici bir hastalık olup bu süreçte hastaların sık hastane yatışları, yoğun bakım yatışı, akciğer nakli, karaciğer nakli gibi daha ileri tedavi ihtiyaçları olabilir. Erken tanı ve tedavi ile hastalık bulgularının ortaya çıkması yavaşlatılabilir ve bu sayede hastaların yaşam kalitesi ve yaşam süresinin arttırılması hedeflenmektedir. Kistik fibrozis hastalığının gelişmesinde klor kanalı olarak görev yapan gendeki fonksiyon bozukluğu hastalığın temel mekanizmasını oluşturmaktadır..

Bu gendeki fonksiyon bozukluğuna yönelik tedaviler hastalığın nedenine yönelik modülatör tedaviler olarak umut vericidir. Son yıllarda kistik fibrozis hastalığının tedavisinde yeni ilaç çalışmaları da giderek artan sayıda devam etmektedir, bu sayede yeni tedaviler bulunmakta ve hastaların kullanımına sunulmaktadır..

Hastalığın tedavisinde bazı yeni antibiyotikler ve klor kanalı ile ilgili ilaçlar ABD ve Avrupa’nın bazı ülkelerinde onayalmış, kullanılmaya başlanmıştır.”

İLAÇLAR GERİ ÖDEME KAPSAMINA ALINMALI

– Türk Toraks Derneği (TTD) Merkez Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. Özge Yılmaz:

 “KFTR genini düzenleyici ve düzeltici fonksiyonları olan modülatör tedavilerin hastaların solunum fonksiyon testi parametrelerinde düzelme, ter testi düzeylerinde azalma, kilo alımı, akciğer nedenli ölüm sayısında azalma ve yaşam süresinde uzamaya neden olduğu çalışmalarda gösterildi..

Her geçen gün hızla ilerleyen çalışmalarda bu mekanizma üzerine etkili yeni ilaçlar bulunmakta.. İlaçların erken dönemde başlanmasının kistik fibrozis hastalığında uzun dönem organ fonksiyonlarını olumlu etkileyerek hastalığın ilerleyişini yavaşlattığı, hastaların beklenen yaşam süresini uzattığı ve akciğer nakli ihtiyacında azalmaya neden olduğu bilinmektedir..

Bu nedenle kistik fibrozis hastalarımızın hastalığın gidişinde olumlu etkileri gösterilmiş olan ilaçlara ulaşımı için acil desteğe ihtiyaçları bulunmaktadır. Bu ilaçlar maliyeti yüksek ilaçlar olmasına rağmen Avrupa ve ABD’de hastalar ilaçları kullanmakta ve olumlu etkileri bildirilmektedir”

Ülkemizdeki hastaların genetik incelemeleri hastaların büyük bölümünün bu ilaçlar için uygun

🟢 KOAH: KRONİK OBSTRÜKTİF AKCİĞER HASTALIĞI

👇HABERİ OKUMAK İÇİN TIKLAYINIZ 👇

TER TESTİ YAPILMALI

– Türk Toraks Derneği (TTD) Merkez Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. Özge Yılmaz:

“Bu ilaçların acilen geri ödeme kapsamına alınması gerekmektedir. Ülkemizde Ulusal Kistik Fibrozis Yenidoğan Tarama Programı, Sağlık Bakanlığı tarafından 2015 yılında başlatılmıştır. Tarama testi pozitif olan hastaların ter testi yapılan bir merkeze yönlendirilmesi gerekmektedir. Bu programda hastaların erken yaşta tanısının konulması ve tedavisinin başlanması hedeflenmiştir; ancak her şehirde ter testinin yapılamaması nedeniyle hastalar tanı alamamakta ya da tanıda gecikmeler olmaktadır. Bu nedenle ülkemizde ter testi yapılan merkezlerin sayısının artırılması ve merkezlerdeki uygulamaların standardizasyonu için izlem sistemlerinin geliştirilmesi önerilmektedir.” .

Www.cafemedyam.com

🟢 KİSTİK FİBROZİS NEDİR?

Kistik fibrozis belirtileri nelerdir?

satır arası

Kistik fibrozis, özellikle akciğerler, sindirim sistemi ve vücudun diğer organlarına ciddi hasarlar veren kalıtsal bir hastalıktır…

Kistik fibrozis; mukus, ter ve sindirim sıvısı üreten hücreleri etkiler. Vücutta salgılanan bu sıvılar normalde ince ve kaygan bir yapıya sahiptir. Fakat kistik fibrozis hastası insanlarda görülen bir gen bozukluğu sekresyonların yapışkan ve kıvamlı bir dokuda olmasına neden olur..

Salgılar, kayganlaştırıcı olarak görev yapmak yerine, koyu kıvamlı olmaları nedeniyle özellikle akciğerler ve pankreastaki tüpleri, kanalları ve geçiş yollarını tıkar..

Kistik fibrozis, günlük bakım gerektiren ciddi bir hastalıktır. Başa çıkılması zor bir hastalık olmasına rağmen hasta bireyler genellikle okula ve işe gidebilir..

Tıptaki ilerlemeler ile birlikte geçmiş yıllara göre tedavi olanaklarının artması sayesinde hastalığı taşıyanlar günümüzde daha iyi bir yaşam kalitesine sahiptir..

Hastalığın taranması ve tedavisinde kaydedilen gelişmeler, kistik fibrozisli kişilerin günümüzde ortalama olarak 30’lu yaşların ortalarına ve bazılarının ise 40’lı ve 50’li yaşlara kadar yaşamalarını olanaklı hale getirir..

 

Kistik fibrozis nedir? 

Kistik Fibrozis, çoğunlukla akciğerleri olmak üzere bağırsaklar, pankreas, karaciğer ve böbrekleri etkileyen genetik bir hastalıktır. Hastalığa bağlı olarak mukus, ter ve sindirim sularını üreten hücreler düzgün şekilde çalışamaz..

Kistik fibroz hayatı tehdit edici olabilir ve hastalar normalden daha kısa bir ömre sahiptir..

Hastalık her iki ebeveyni bozuk geni taşıyan bireylerde görülebilir. Hastalığa bağlı sık karşılaşılan kronik vadeli sorunlar, tekrarlayan akciğer enfeksiyonlarının bir sonucu olarak nefes alma güçlüğü ve balgamlı öksürüğü içerir..

Kistik fibrozisin kesin bir tedavisi yoktur. Bununla birlikte iyi beslenme, mukus inceltme ve balgam atılımını artırmak için adımlar atmak yaşam kalitesini yükseltmede yardımcı olabilir..

🟢 AKCİĞERLERİNİZİ SAĞLIKLI TUTMANIN YOLLARI

👇HABERİN OKUMAK İÇİN TIKLAYINIZ 👇

🟢 KİSTİK FİBROZİS BELİRTİLERİ NELERDİR?

Kistik fibrozis belirtileri her hastada aynı değildir. Hastalığın ciddiyetine göre farklı farklı belirtiler görülür. Hatta aynı kişide bile belirtiler zaman içinde kötüye ya da iyiye doğru gidiş gösterebilir..

Bazı insanlar ergenlik ya da yetişkinlik dönemine kadar herhangi bir belirti yaşamazlar. Kistik fibrozis hastası bireyler, terlerinde normal seviyeden daha yüksek tuz barındırır..

Ebeveynler, çocuklarını öptükleri zaman tuz tadını alabilirler. Diğer belirti ve bulgulardan çoğu solunum sistemi ve sindirim sistemi ile ilişkilidir. Bununla birlikte, kistik fibrozis tanısı konan erişkinlerde, artmış iltihaplı pankreas atakları (pankreatit), kısırlık ve tekrarlayan akciğer enfeksiyonları gibi bazı komplikasyonların görülmesi daha olasıdır..

SOLUNUM SİSTEMİ BELİRTİLERİ

Kistik fibrozis ile ilişkili koyu kıvamlı ve yapışkan akciğer salgısı (mukus), akciğerlerin içine ve dışına hava taşıyan hava yollarını tıkar. Bu, aşağıdaki gibi bazı belirtilerle kendini belli eder:

  1. Devamlı olan balgamlı öksürük
  2. Hırıltılı solunum
  3. Nefes darlığı
  4. Egzersiz yaparken tıkanma
  5. Tekrarlayan akciğer enfeksiyonları
  6. İltihaplı burun pasajı veya burun tıkanıklığı

SİNDİRİM SİSTEMİ BELİRTİLERİ

Kıvamlı mukus, pankreastan ince bağırsağa sindirim enzimlerini taşıyan tüpleri de tıkayabilir..

– Bu sindirim enzimleri olmadan bağırsaklar, yenilen gıdalardaki besin maddelerini tamamen sindiremez ve ememez.

Sonuç olarak aşağıdaki gibi bazı belirtiler görülür:

  1. Kötü kokulu yağlı dışkı
  2. Bebeklerde kilo alımında yetersizlik ve büyüme geriliği
  3. Özellikle yenidoğanlarda bağırsak tıkanıklığı
  4. Ciddi kabızlık
  5. Karında şişkinlik
  6. Mide bulantısı
  7. İştah kaybı 

Sürekli kabızlık nedeniyle, dışkılama sırasında anüs etrafında sık sık gerginlik oluşması sonucu rektum denilen kalın bağırsağın son kısmı anüsten dışarı sarkabilir..

Rektal prolapsus adı verilen bu durum çocuklarda ortaya çıkarsa mutlaka kistik fibrozisten şüphelenmek gerekir. Bu durumda ebeveynler, kistik fibrozis hakkında bilgili bir doktora danışmalıdır..

-Çocuklarda rektal prolapsus bazen ameliyat gerektirebilir..

Kistik fibrozlu çocuklarda rektal prolapsus, geçmişe oranla artık daha az görülür. Bu da kistik fibrozisin erken dönemde test edilmesi sonucu erken teşhis ve tedavisine bağlıdır..

Kişi kendisinde ya da çocuğunda kistik fibrozis belirtilerinden şüphelenirse veya aile bireylerinden birisi kistik fibrozis tanısı almışsa hastalığın test edilmesi konusunda bir sağlık kuruluşuna başvurmakta fayda vardır..

– Kişinin solunum güçlüğü çekmesi durumunda acil tıbbi yardım istenmelidir. 

🟢 KİSTİK FİBROZİS NEDENLERİ NELERDİR?

Kistik fibroziste, vücutta bulunan bir gendeki mutasyon nedeniyle hücre içi ile dışı arasındaki tuz hareketini düzenleyen bir proteinin yapısı değişir..

Sonuç olarak, solunum, sindirim ve üreme sistemlerinde katı, yapışkan bir mukus üretimi ve terde fazla tuz atılımı ortaya çıkar. İlgili gen içinde birçok farklı kusur bulunabilir. Gen mutasyonunun tipi, belirtilerin ciddiyetiyle ilişkilidir..

-Hastalık otozomal resesif olarak kalıtılır..

Bu hastalığın ortaya çıkabilmesi için, kişinin her iki ebeveynden mutasyonlu genin bir kopyasını almış olması gerektiği anlamına gelir..

Eğer çocuk bozuk genin sadece tek bir kopya alırsa, kistik fibrozis gelişmez. Bununla birlikte, bu çocuklar hastalığın taşıyıcısı olur ve geni kendi çocuklarına aktarabilir.

Kistik fibrozis tanısı nasıl konur?

Türkiye’de 2015 yılından beri, yenidoğanlarda kistik fibroz konusunda düzenli olarak tarama testleri uygulanmaktadır..

Tarama testi sayesinde hastalığın erkenden teşhis edilmesi tedavinin hemen başlamasını olanaklı hale getirir. Bu da tedaviden daha iyi sonuçlar alınmasını sağlar. Bu tarama testinde, ayak topuğundan alınan kan örneğinde, pankreas tarafından salınan IRT isimli bir kimyasalın seviyesine bakılır. Erken ya da zor doğumlar nedeniyle yenidoğan IRT seviyeleri yüksek olabilir. Bu nedenle, kistik fibrozis tanısını doğrulamak için başka testlere ihtiyaç duyulur..

Teşhisi onaylamak için IRT düzeylerini kontrol etmenin yanı sıra genetik testler de kullanılır. Doktorlar ayrıca, kistik fibrozdan sorumlu gen üzerindeki özelleşmiş kusurları test etmek için genetik testler yapabilir..

 

Bir bebeğin kistik fibrozis olup olmadığını değerlendirmek için, doktorlar bebek en az 2 haftalıkken ter testi de yapabilirler..

-Ter testi sırasında küçük bir cilt alanına ter üreten bir kimyasal madde uygulanır. Daha sonra test için ter toplayıp terin normal olup olmadığına bakılır..

– Test, kistik fibrozis konusunda uzmanlaşmış bir merkezde yapılır..

Büyük çocuklar ve yetişkinler için kistik fibrozis tanı testleri, doğumdan sonra taramaya dahil edilmemiş çocuklar ve yetişkinler için önerilebilir..

Hastada pankreatit adı verilen pankreas iltihabı, burun polipleri, kronik sinüzit veya akciğer enfeksiyonları, bronşiektazi veya erkek infertilitesi gibi durumlar ya da tekrarlayan bulantı ve kusmaların varlığında kistik fibrozis için genetik testler ve ter testi önerilebilir. 

Kistik fibrozis tedavisi nasıl yapılır?

Kistik fibrozis için tam iyileşme sağlayan herhangi bir tedavi yoktur.

Tedavi, belirtileri hafifletmek ve yaşam kalitesini yükseltmek için yapılır. Bunun için hastanın yakından izlenmesi önemlidir. Erken ve yoğun müdahale ile olumsuz durumlar önlenmeye çalışılır. Kistik fibrozis hastalığının tedavisi karmaşıktır; bu nedenle hastalık konusunda uzmanlaşmış bir merkezde tedavi almak faydalı olacaktır..

Tedavinin hedefleri şunları içerir:

  1. Akciğerlerde oluşan enfeksiyonları önlemek ve kontrol altına almak
  2. Akciğerlerden mukus çıkarmak
  3. Bağırsak tıkanıklığını önlemek ve tedavi etmek
  4. Yeterli ve dengeli beslenmeyi sağlamak

Tedavide akciğer enfeksiyonları için çeşitli ilaçlar, sindirim problemleri için yemekle birlikte sindirim enzimi alımı, solunum sıkıntısı için oksijen desteği, balgam çıkışını sağlamak için göğüs fizyoterapisi ve titreşimli yelek kullanımı gibi tedaviler uygulanır. Ortaya çıkan bağırsak problemleri, nazal polip, akciğer sorunları gibi komplikasyonlar için ise çeşitli cerrahi prosedürlere başvurulur.


🟢 GENETİK / KALITSAL BİR HASTALIK OLAN KİSTİK FİBROZİS

Kistik fibrozis (KF) kalıtsal / genetik bir hastalıktır. Çocuklar bu hastalıkla doğarlar..

 Hastalık bulaşıcı değildir, solunum sistemi ve sindirim sistemi olmak üzere birçok sistemi birden etkileyebilir..

KF’e neden olan genetik değişiklik nedeni ile KF’li hastalarda vücuttaki bütün salgılar susuz, koyulaşmış ve yoğun kıvamda olup akışkan özelliği kaybolmuştur. Bu nedenle; akciğer, karaciğer, pankreas, barsaklar gibi organların kanallarında salgılar birikerek tıkanmaya, enfeksiyonlara ve hasara neden olmaktadır..

Kistik fibrozis (KF) dünyada beyaz ırkın en sık görülen genetik hastalığıdır..

-KF geni 7. kromozomda bulunmaktadır. Bu gende hastalığa yol açan en sık gen değişikliği (mutasyon) Delta F508’dir..

Bu mutasyona batı ülkelerinde %70-80 sıklıkla rastlanılırken ülkemizde %20-30 oranında rastlanmaktadır. Ülkemizde görülen mutasyon çeşitliliği çok fazla olduğu için hastalarımızın önemli bir kısmında mevcut tarama testlerinde mutasyon saptanamamaktadır..

Şu ana kadar tariflenmiş 1903 mutasyon bulunduğu düşünülürse hastalarımızda genetik araştırma ne yazık ki zahmetli bir süreç haline gelebilmektedir..

Çocukta hastalık olması için anne ve babanın her ikisinin de hastalık açısından taşıyıcı olması gerekir. Anne veya babadan sadece birinde mutasyon varsa çocuk hasta olmaz..

Semptomları

KF semptomlarının tip ve şiddeti kişiden kişiye değişmektedir.

  1. Çok tuzlu deri
  2. Balgam oluştuğunda inatçı öksürük
  3. Sık sık tekrarlayan zatürre ve bronşit gibi akciğer enfeksiyonları
  4. Hırıltı veya nefes darlığı
  5. Yetersiz büyüme ya da kilo alımı
  6. Sık sık yağlı ve hacimli dışkılama ya da bağırsak hareketlerinde zorluk
  7. Kronik sinüs enfeksiyonları
  8. Burun içinde nazal polipler

Testler

KF teşhisi birkaç basamaktan oluşur. Kistik fibrozisin teşhis sürecinde ter testi ve genetik test gereklidir. Bir süredir yenidoğan topuk kanı testlerinde kistik fibrozis de taranmaktadır..

Kistik fibrozis çocuklarda çoğunlukla 2 yaşına kadar teşhis ediliyor. Erişkinlerde de kistik fibrizis tanısı konabiliyor. Semptomları gören hekim önce bir ter testi ardından genetik test isteyecektir. Çoğu vakada kolaylıkla tanı koymak mümkünken bazı vakalarda tanı net olmaz ve detaylı ek testler gerekebilir..

🟢 SİNDİRİM DÜZENLENMESİ VE ŞEKERİN DENGELENMESİNDE GÖREVLİ PANKREAS ORGANININ İLTİHABI ÖLÜMCÜL OLABİLİR

👇HABERİ OKUMAK İÇİN TIKLAYINIZ 👇

Bir Cevap Yazın

Bu site, istenmeyenleri azaltmak için Akismet kullanıyor. Yorum verilerinizin nasıl işlendiği hakkında daha fazla bilgi edinin.

CAFEMEDYAM sitesinden daha fazla şey keşfedin

Okumaya devam etmek ve tüm arşive erişim kazanmak için hemen abone olun.

Okumaya devam et