SAĞLIK

AKRABA EVLİLİKLERİ: ‘BİOTİNİDAZ EKSİKLİĞİ’ ÖLÜME GÖTÜREBİLİR

“Biotinidazın kısmi eksikliği dünyada 30- 40 binde bir, tam eksikliği ise 80 binde bir görülüyor..”

“ÖLÜME KADAR GİDEBİLEN SONUÇLAR DOĞURDUĞUNU SÖYLEYEBİLİRİM”

Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Neslihan Önenli Mungan:

“Dünyada 80 binde bir görülen biotinidaz eksikliği, akraba evliliklerinin yoğun olarak yaşanması nedeniyle Türkiye’de 7 binde bir oranında görülüyor.. Bu durumun saç, kaş, kirpik dökülmesi, iyileşmeyen yaraların yanı sıra vücudun gevşekliği, denge bozukluğu, kazanılmış becerilerde gerileme, sinirsel tip sağırlık, körlük ve ölüme kadar gidebilen sonuçlar doğurduğunu söylemeliyim. ”

Biotinidaz vücutta “biotin” vitaminini üreten bir enzim..

Biotinidaz eksikliğinin kısmi ve tam eksiklik olarak iki türde görüldüğünü, eksikliğinin ölüme kadar götürebildiğine vurgu yapan Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Neslihan Önenli Mungan, bebeklerde topuktan alınan bir damla kan ile bu hastalığın tespit edilebildiğini söyledi..

AKRABA EVLİLİĞİ NEDENİYLE TÜRKİYE’DE DAHA SIK GÖRÜLÜYOR

Prof. Dr. Mungan:

“Biotinidazın kısmi eksikliği dünyada 30- 40 binde bir, tam eksikliği ise 80 binde bir görülüyor..

Bu durum akraba evliliğinin yoğun olarak yaşandığı Türkiye’de çok daha sık oluyor..

2008 yılından başlanarak bu hastalık, Sağlık Bakanlığı tarafından Yenidoğan Ulusal Tarama Programı’na alındı. Daha sonra tüm dünyada en sık görüldüğü 9bin 700’de bir olan Brezilya’dan bile sık olacak şekilde ülkemizde 7binde bir oranında görüldüğü anlaşıldı..

Hastalık her yaşta bulgu verebiliyor.. Çekinik kalıtılan bir hastalık olduğu için akraba evliliğinin çok daha yoğun olduğu, yüzde 23’lere ulaştığı ülkemizde daha sık ortaya çıkıyor.. Belki de dünyada bu hastalığın ensık görüldüğü yer ülkemizdir.”

KALICI SAĞIRLIK VE KÖRLÜK YAPIYOR

Biotinin, vücuttan asit yükü ve diğer bazı istenmeyen maddelerin atılması için gerekli bir vitamin ve ona bağlı bir enzim olduğunun altını çizen Prof. Dr. Mungan, biotinidaz eksikliği durumunda ortaya çıkan sağlık sorunlarını şöyle sıraladı:


“Eksikliği vücutta ciddi asit birikimi, amonyak yüksekliği ve ölüme kadar gidebilmektedir. Sadece yaşamın süresi değil kalitesini de tehdit etmektedir. Vücudun gevşekliği, denge bozukluğu, kazanılmış becerilerde gerileme gibi çok ciddi nörolojik problemlere yol açmaktadır. Geriye dönüşümsüz sinirsel tip sağırlık, geriye dönüşümsüz körlük, vücut direncinde azalma, sık-ağır enfeksiyonlar ve cilt-saç bütünlüğünde sorunlara neden olmaktadır. Geç vakalarda saç, kaş, kirpik dökülmesi, özellikle kıvrım yerlerinde yoğun olmak üzere iyileşmeyen yaraların ortaya çıkması çok görülmektedir.”

TEK BİR İLAÇLA TEDAVİ EDİLİYOR

Tüm bunların önüne geçilebilmesi için ulusal yenidoğan tarama programı ile tanı alan bu hastalığın ülkemizde de üretilen tek bir ilaç ile önlenebildiğini vurgulayan Prof. Dr. Mungan, tıpkı aşılama gibi yenidoğan taramasının da eksiksiz olarak yaptırılmasının önemini vurguladı. Prof. Dr. Mungan:

“Böylesine yaşamı tehdit eden ve önemli sorunlara yol açan bir hastalığın önceden tespiti çocuklarının kaliteli bir hayat yaşamasını sağlayacaktır”

İLGİLİ HABER

Cumhuriyet

Click to comment

Leave a Reply

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.

To Top